Penyakit Albino : Panduan Lengkap

Apakah Penyakit Albino?

Penyakit albino atau albinisme ialah keadaan genetik yang menyebabkan seseorang tidak mempunyai cukup pigmen melanin pada kulit, rambut, dan mata. Melanin inilah yang memberi warna pada tubuh manusia. Tanpa melanin yang mencukupi, kulit seseorang kelihatan sangat cerah atau pucat, rambut berwarna putih keperangan, dan mata mungkin kelihatan kebiruan atau kelabu.

Albinisme berlaku di seluruh dunia, tidak mengira bangsa atau jantina. Menurut Pertubuhan Kesihatan Sedunia (WHO), kira-kira 1 daripada 17,000 hingga 20,000 orang di dunia mengalami albinisme. Di beberapa kawasan Afrika, peratusannya lebih tinggi. Walaupun tidak menjejaskan tahap kecerdasan atau keupayaan mental, penghidap albino sering mengalami masalah penglihatan dan terdedah kepada risiko kanser kulit akibat ketiadaan perlindungan melanin.

Bagaimana Ia Berlaku?

Untuk memahami albinisme, kita perlu faham bagaimana pigmen melanin terbentuk. Melanin dihasilkan oleh sel khas dipanggil melanosit yang berada dalam lapisan kulit. Gen tertentu dalam tubuh mengawal penghasilan melanin. Jika gen ini mengalami mutasi atau kerosakan, proses penghasilan melanin akan terganggu, lalu menyebabkan kekurangan pigmen.

Bayangkan melanin seperti “cat pelindung” pada dinding rumah. Jika cat tebal, dinding terlindung daripada panas dan hujan. Tetapi jika cat nipis atau langsung tiada, dinding mudah rosak. Begitu jugalah dengan kulit dan mata penghidap albino — tanpa melanin, mereka lebih mudah terdedah kepada cahaya matahari, silau, dan kerosakan pada kulit.

Apakah Punca-Punca Penyakit Albino?

Penyakit albino berpunca daripada mutasi genetik. Ia bukan penyakit berjangkit, tetapi diwarisi daripada ibu bapa kepada anak. Beberapa punca utama termasuk:

  1. Mutasi gen OCA (Oculocutaneous Albinism)
    Mutasi ini menghalang tubuh daripada menghasilkan melanin dengan baik. Ia adalah jenis paling biasa berlaku. Terdapat beberapa subjenis seperti OCA1, OCA2, OCA3 dan OCA4, masing-masing bergantung kepada gen yang terlibat.
  2. Albinisme berkaitan kromosom X
    Dalam jenis ini, hanya lelaki yang biasanya terkesan kerana mereka mempunyai satu kromosom X. Mutasi ini menjejaskan penglihatan dengan lebih ketara berbanding perubahan pada kulit dan rambut.
  3. Sindrom Hermansky-Pudlak dan Sindrom Chediak-Higashi
    Walaupun jarang, sesetengah albinisme berlaku sebagai sebahagian daripada sindrom genetik lain. Ia bukan sahaja menyebabkan kekurangan pigmen, tetapi juga gangguan pada organ lain seperti sistem imun dan pembekuan darah.

Faktor Risiko

Tidak ada faktor luaran yang menyebabkan albinisme. Ia bergantung sepenuhnya pada faktor keturunan. Namun, terdapat beberapa keadaan yang meningkatkan risiko:

  • Sejarah keluarga – Jika kedua-dua ibu bapa pembawa gen albinisme, kebarangkalian anak mewarisi penyakit ini adalah lebih tinggi.
  • Perkahwinan sesama saudara – Meningkatkan risiko kerana kemungkinan besar pasangan berkongsi gen mutasi yang sama.
  • Keturunan tertentu – Sesetengah komuniti mempunyai kadar albinisme lebih tinggi, contohnya di Afrika sub-Sahara.

Simptom Penyakit Albino

Simptom albinisme biasanya jelas sejak lahir. Namun, tahap keterukan boleh berbeza mengikut jenis gen yang terlibat. Antara simptom yang sering diperhatikan termasuk:

  1. Perubahan pada kulit
    Kulit boleh kelihatan sangat putih atau pucat berbanding ahli keluarga lain. Ada juga yang mempunyai tompokan atau freckles. Kulit mereka mudah terbakar jika terdedah pada cahaya matahari.
  2. Perubahan pada rambut
    Rambut mungkin berwarna putih, kuning muda, perang, atau kemerahan. Warna rambut boleh berubah sedikit seiring peningkatan usia.
  3. Perubahan pada warna mata
    Mata mungkin kelihatan biru muda, kelabu, atau perang muda. Dalam sesetengah kes, iris mata kelihatan merah jambu kerana cahaya tembus ke dalam bola mata.
  4. Masalah penglihatan
    Inilah antara masalah paling ketara. Antaranya:
    • Silau melampau (fotofobia)
    • Pergerakan mata tidak terkawal (nistagmus)
    • Juling (strabismus)
    • Rabun jauh atau rabun dekat yang teruk
    • Ketajaman penglihatan sangat rendah, yang tidak dapat diperbaiki sepenuhnya walaupun menggunakan cermin mata
  5. Kelemahan perlindungan daripada cahaya UV
    Tanpa melanin, kulit lebih mudah rosak akibat sinaran UV. Risiko kanser kulit meningkat berlipat ganda pada penghidap albino.

Jika albinisme teruk, penghidap mungkin mengalami rabun yang hampir membutakan. Masalah ini boleh menjejaskan pendidikan, pekerjaan, dan kehidupan sosial mereka.

Penyakit yang Mempunyai Simptom yang Sama

Kadang-kadang albinisme disalah anggap dengan penyakit lain yang juga menyebabkan perubahan pada kulit, rambut, atau mata. Antara diagnosis pembezaan termasuk:

  • Vitiligo – Kehilangan pigmen secara bertompok pada kulit.
  • Piebaldism – Masalah genetik yang menyebabkan tompokan putih pada kulit dan rambut sejak lahir.
  • Sindrom Waardenburg – Selain perubahan warna mata, pesakit juga mungkin ada masalah pendengaran.
  • Pellagra – Kekurangan vitamin B3 yang menyebabkan kulit kemerahan dan mengelupas, kadang kala menyerupai albinisme ringan.
  • Hypomelanosis of Ito – Keadaan genetik yang menyebabkan tompokan kulit lebih cerah daripada biasa.

Ujian untuk Pengesahan Penyakit

Doktor biasanya mengesahkan albinisme melalui:

  1. Pemeriksaan fizikal – Melihat warna kulit, rambut, dan mata.
  2. Ujian mata – Untuk memeriksa ketajaman penglihatan, nistagmus, dan masalah retina.
  3. Ujian genetik – Kaedah paling tepat (gold standard). Ia dilakukan dengan mengambil sampel darah untuk mengesan mutasi gen yang terlibat. Ujian ini juga penting untuk kaunseling genetik, terutamanya jika pasangan bercadang untuk mempunyai anak.

Rawatan untuk Penyakit Albino

Sehingga kini, belum ada rawatan yang dapat memulihkan penghasilan melanin dalam tubuh. Namun, rawatan yang diberikan bertujuan mengurangkan komplikasi dan meningkatkan kualiti hidup pesakit.

1. Perlindungan Kulit

  • Menggunakan krim pelindung matahari (SPF 30 ke atas).
  • Memakai pakaian berlengan panjang, topi lebar, dan cermin mata hitam.
  • Mengelakkan pendedahan matahari terik antara jam 10 pagi hingga 4 petang.

2. Penjagaan Mata

  • Memakai cermin mata atau kanta lekap khas untuk memperbaiki penglihatan.
  • Menggunakan cermin mata hitam anti-UV untuk mengurangkan silau.
  • Dalam kes tertentu, pembedahan otot mata dilakukan untuk membetulkan juling.

3. Pendidikan dan Sokongan

  • Kanak-kanak albino perlu diberi tempat duduk khas di dalam kelas (dekat papan tulis).
  • Bahan pembelajaran bercetak besar atau menggunakan teknologi pembesar imej digital sangat membantu.
  • Kaunseling psikologi juga penting kerana pesakit albino sering berdepan diskriminasi atau stigma sosial.

4. Pemantauan Kesihatan

  • Pemeriksaan kulit secara berkala untuk mengesan tanda awal kanser kulit.
  • Lawatan mata secara rutin bersama pakar oftalmologi.

Secara keseluruhannya, dengan penjagaan yang baik, pesakit albino boleh hidup normal, belajar, bekerja, malah berkeluarga.

Komplikasi Penyakit Albino

Jika tidak diberi rawatan dan perlindungan, albinisme boleh membawa komplikasi serius:

  • Kanser kulit – Risiko paling besar kerana kulit tidak dilindungi melanin.
  • Kebutaan separa atau hampir penuh – Disebabkan kerosakan retina dan nistagmus.
  • Masalah psikososial – Rasa rendah diri, kemurungan, dan diskriminasi masyarakat.

Pemulihan Selepas Rawatan

Pemulihan bagi pesakit albino bukanlah bermaksud “sembuh sepenuhnya” tetapi lebih kepada adaptasi gaya hidup. Dengan sokongan keluarga, komuniti, dan bantuan teknologi, mereka mampu berdikari. Contohnya, penggunaan alat bantu penglihatan, pembelajaran menggunakan komputer dengan fungsi zoom, serta peluang pekerjaan yang tidak memerlukan penglihatan sempurna.

Pencegahan Penyakit Albino

Albinisme tidak dapat dicegah kerana ia masalah genetik. Namun, langkah berikut boleh membantu mengurangkan risiko mendapat anak dengan albinisme:

  • Ujian genetik sebelum berkahwin bagi pasangan yang mempunyai sejarah keluarga albinisme.
  • Kaunseling genetik – Membantu pasangan memahami risiko dan pilihan mereka.

Panduan Sokongan kepada Pesakit dan Keluarga

Hidup dengan albinisme boleh mencabar, bukan sahaja dari segi kesihatan tetapi juga emosi. Sokongan moral dan praktikal amat penting:

  • Pendidikan masyarakat – Mengurangkan stigma dengan memberi kesedaran bahawa albino bukan penyakit berjangkit.
  • Kumpulan sokongan – Pesakit dan keluarga boleh berkongsi pengalaman serta nasihat.
  • Bantuan kerajaan atau NGO – Sesetengah negara menyediakan kemudahan seperti cermin mata khas, krim pelindung matahari, dan elaun kesihatan.

Rujukan

  1. Mayo Clinic. Albinism: Symptoms & Causes. 2023. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/albinism
  2. World Health Organization (WHO). Albinism. 2022. https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/albinism
  3. National Organization for Rare Disorders (NORD). Albinism. 2021. https://rarediseases.org/rare-diseases/albinism
  4. MedlinePlus. Albinism. 2022. https://medlineplus.gov/albinism.html

Leave a Comment

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Scroll to Top